【摘 要】
：
目的 观察中国Leber先天黑嚎(LCA)患者的临床特征.方法 前瞻性临床研究,分析15例LCA患者的临床资料.其中,男性10例,女性5例,年龄2～31岁,平均13.6岁.所有患者就诊时详细记录病史、家族史、围产期情况,并进行详细的外眼情况及眼前后节检查.12例患者行验光检查、10例患者行视网膜电流图(ERG)检查、8例患者行光相干断层扫描(OCT)检查.结果 所有患者均有眼球震颤及瞳孔反射迟钝.
【机 构】
：
100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,100730,中国医
论文部分内容阅读
目的 观察中国Leber先天黑嚎(LCA)患者的临床特征.方法 前瞻性临床研究,分析15例LCA患者的临床资料.其中,男性10例,女性5例,年龄2～31岁,平均13.6岁.所有患者就诊时详细记录病史、家族史、围产期情况,并进行详细的外眼情况及眼前后节检查.12例患者行验光检查、10例患者行视网膜电流图(ERG)检查、8例患者行光相干断层扫描(OCT)检查.结果 所有患者均有眼球震颤及瞳孔反射迟钝.患者视力为光感～0.1.5例有怕光症状,占33.3%;7例有夜盲史,占46.7%.12例验光患者中,6例双眼等效球镜＞+5D,占50.0%;1例单眼等效球镜＞5D,占8.3%;2例双眼轻至中度远视,占16.7%;1例1只眼正视,1只眼轻度近视,占8.3%;2例双眼中至高度近视,占16.7%.8例有眼球凹陷,占53.3%,4例有指眼征,占26.7%.10例行ERG检查的患者均为熄灭型,占100.0%.8例行OCT检查的患者中,7例中心凹视网膜厚度较正常人薄,占87.5 0%;1例较正常人增厚但同时合并黄斑前膜,占12.5%;2例视网膜各层结构正常,内外节(IS/OS)反光带较正常减弱且不连续,占25.0%;6例外界膜反光带、IS/OS强反光带消失,外界膜及其以外的视网膜各层结构紊乱,但内界膜以内的各层视网膜结构正常,占75.0%.结论 严重视力损伤或盲、眼球震颤、瞳孔反射迟钝、熄灭型ERG及远视是Leber先天黑矇的主要临床特征。
其他文献
通过每期突出一个报道重点的专题号形式，增加相同报道内容的信息密集程度，充分发挥科技期刊的学术导向作用是本刊的特色之一。根据中华医学会杂志社对期刊导向策划、报道重点的要求以及《中华眼底病杂志》编辑委员会对专题号问题的讨论精神，结合读者反馈的阅读兴趣诉求和编辑部稿源情况，初步拟定下列专题为本刊2010年各期的报道重点：（1）视网膜脉络膜新血管疾病；（2）糖尿病视网膜病变；（3）葡萄膜炎和眼内感染性疾病
根据中华医学会杂志社有关文件精神，本刊对一稿两投和二次发表的认定问题和处理原则重申如下：
目的 探讨重组B因子(CFB)小干扰RNA(siRNA)抑制激光诱导的大鼠脉络膜新生血管(CNV)的效果.方法 采用基因重组的方法获得重组CFB-siRNA,取棕色挪威(BN)大鼠42只84只眼,用激光光凝方式建立CNV模型,随机分为尾静脉注射组、玻璃体腔注射组、视网膜下腔注射组、对照组.3种不同的注射方式组分别设有相应的空质粒注射组.除对照组外,其余各组于激光光凝后第1、3、5天分别进行注射CF
目的 观察羟苯磺酸钙胶囊对糖尿病性视神经病变(DON)的疗效.方法 回顾性分析经78D前置镜、眼底数码照相、荧光素眼底血管造影(FFA)和中心30°视野检查确诊为DON的患者235例235只眼的临床资料.根据DON亚型分成前段缺血性视神经病变(AION)、视盘水肿(DP)、视盘新生血管(NVD)3组,分别为71、71,93只眼.每一组再随机分成治疗组和对照组.治疗组给予羟苯磺酸钙胶囊500 mg口
患者女,53岁.因双眼突然视物不清,以下方为主1个月,于2005年3月来我院就诊.患者咳嗽、发热2周后出现双眼突然视物不清,以下方为主,2 d后自行好转.发病4 d后上述症状再次加重.在外院检查:远视力:右眼:0.1,左眼0.08.双眼瞳孔等大等圆,直径约4.5 mm,直接及问接对光反射减弱.双眼屈光间质未见明显混浊。
以电子网络化为特征的信息社会，要求科技期刊必须尽快适应网络环境下信息传播的发展趋势。这一发展过程对每一个行业和个人不仅是机遇，而更多是变革和挑战。
干细胞移植是指应用自体、异体或者异种干细胞,经体外加工处理后回输或植人体内.干细胞移植在视网膜疾病中的应用尚处于实验动物阶段.本文从胚胎干细胞和成体干细胞等方面介绍干细胞移植在视网膜疾病中的应用情况,结合国内外有关干细胞移植的文献作一综述。
目的 观察大鼠视网膜胚胎期及出生后早期发育过程中低氧诱导因子-1α(HIF-1α)的时空表达,探讨其表达变化与视网膜发育的关?方法 实验大鼠分为孕12、16、20 d组,出生后1、5、10 d组及成年组,每组各5只,共35只大鼠.用免疫组织化学方法、半定量逆转录聚合酶联反应(RT-PCR)方法检测视网膜HIF-1α蛋白及HIF-1α mRNA的表达.结果 胚胎期大鼠视网膜神经上皮层及视网膜色素上皮
以近视眼中心凹劈裂、黄斑裂孔及黄斑裂孔性视网膜脱离、近视性脉络膜新生血管为代表的高度近视黄斑病变是影响高度近视患者视功能的主要原因之一.光相干断层扫描检查有助于提升高度近视黄斑病变的认知水平.选择合适的手术时机,解除玻璃体后皮质和内界膜对视网膜的牵拉,有利于恢复视网膜的弹性,使近视眼中心凹劈裂消失.促进黄斑裂孔的闭合和视网膜复位;而抗新生血管药物与光动力疗法和(或)糖皮质激素联合应用,则是治疗近视
自从1985年9月5日《眼底病》杂志创刊号出版，迄今《中华眼底病杂志》已被岁月镌刻了25道深深的年轮。25年来，我们与眼底病同仁朋友一道，推动和见证了中国眼底病事业的进步、学术人材的成长、眼底病相关产品供应商的发展壮大。值此《中华眼底病杂志》创刊25周年之际，我们特举办“典藏记忆传承创新，追求卓越基业常青——《中华跟底病杂志》25周年庆”的图文征集活动，以铭记前辈学人荜路蓝缕奠基立业的伟绩，