一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lshel

【摘要】

：

目的测定1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase, OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者OTC基因外显子序列. 方法用聚合酶链反应-单链构象多态性结合PCR产物直接测序,鉴定其突变类型. 结果在该家系患者OTC基因中确认了1个新的错义突变E122G,位于第4外显子的保守残基(GAA→GGA).结论 OTC基因中E122G突变引起迟发型OTC缺乏症

【作者】

：

高华李巍闫宗合江梅华芮德蓉何蕴韶

【机构】

：

510080,广州,中山大学达安基因诊断中心,

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2003年20期

【关键词】

：

氨基甲酰鸟氨酸 E122G 基因突变家系图缺乏症中国汉族单链构象多态性聚合酶链反应直接测序

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