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目的
分析尼曼匹克病C型(NPC)血7-酮胆固醇水平、临床表现以及基因突变谱，探讨NPC患儿血7-酮胆固醇水平与临床表型的相关性及中国人NPC1突变谱特点。
方法2013年2月至2014年10月在新华医院儿科就诊的18例NPC患儿，男13例，女5例，就诊年龄5月龄至21岁，对患儿血中7-酮胆固醇水平、临床表现及基因型进行回顾性分析。
结果18例患儿中14例有神经系统症状，出现时间1～16岁，其中早期婴儿型7例，晚期婴儿型1例，青少年型5例，成人型1例。血中7-酮胆固醇浓度：早期婴儿型(348.5±168.7)μg/L，晚期婴儿型150.6μg/L，青少年型(145.0±46.3)μg/L，成人型32.0μg/L，均高于正常参考值；另有4例就诊时无明显神经系统损伤的患儿，7-酮胆固醇浓度(345.6±134.2)μg/L。18例中有16例脾肿大或肝脾肿大。18例共检出34种NPC1基因突变，包括27种已知突变，1个新发现的微小缺失/插入3609_3610delAC；5个新发现外显子点突变：c.3683T>C(p.M1228T)、c.3679A>T(p.R1227W)、c.1070C>T(p.S357L)、c.1456A>C(p.N486H)和c.1142G>A(p.W381X)；1个新发现内含子突变：c.881＋3A>G。
结论NPC患儿血中7-酮胆固醇水平升高，与神经系统症状出现时间呈负相关趋势，多伴有脾肿大或肝脾肿大，18例检出34种NPC1基因突变，其中7种新突变，丰富了NPC1基因突变谱。