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脑积水可分为综合征型脑积水和非综合征型脑积水,综合征型脑积水定义为伴发至少一处颅外严重先天性畸形的先天性脑积水,多与基因突变有关,目前所知的人类综合征型脑积水相关的致病基因达100多个。根据疾病类型,可将基因突变所致的综合征型脑积水分为八大类。本文通过总结最新文献,对各类综合征型脑积水的特点、相关突变基因及诊治研究进展作一综述。