家族性肌萎缩侧索硬化的相关基因研究现状

来源 :中国老年学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gzhguozhihong

【摘要】

：

约50%肌萎缩性侧索硬化(ALS)患者在3年内因呼吸衰竭死亡〔1〕。绝大多数的ALS病例为散发性ALS(SALS),无明确家族遗传史;只有少数约5%~10%的ALS病例为家族性ALS(FALS)〔2〕。

【作者】

：

历淑娟徐仁伵

【机构】

：

南昌大学第一附属医院,南昌大学第一附属医院神经科

【出处】

：

中国老年学杂志

【发表日期】

：

2015年13期

【关键词】

：

家族性肌萎缩性侧索硬化基因突变

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约50%肌萎缩性侧索硬化(ALS)患者在3年内因呼吸衰竭死亡〔1〕。绝大多数的ALS病例为散发性ALS(SALS),无明确家族遗传史;只有少数约5%~10%的ALS病例为家族性ALS(FALS)〔2〕。但是它们具有相同的临床表现和组织病理学特点。FALS大多数表现为常染色体显性遗传,因为外显率的不完全性,

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