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目的 分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点.方法 对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析.结果 患儿因“双侧腹股沟部包块,46,XY性腺发育不全”就诊,其血压正常.实验室检查显示孕酮29.35(参考范围0.09 ～ 1.00)nmol/L,17羟-孕酮10.9(参考范围0.6 ～2.6)nmol/L,睾酮0.7(参考范围0.1～3.1) nmol/L,硫酸脱氢表雄酮＜0.15(参考范围0.80 ～5.6)mg/L,雄烯二酮＜0.3(参考范围0.6～3.1)μg/L,血钠、钾、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平正常.黄体生成素6.6(参考范围0.6～1.7)U/L,卵泡刺激素1.8(参考范围0.5 ～3.7)U/L,雌二醇37.66(参考范围73.4 ～ 146.8)pmol/L.提取患儿的外周血白细胞DNA,采用下一代基因测序技术对200余个性发育相关基因进行分析,并对所发现的突变Sanger测序验证,患儿携带分别来自父母等位基因的CYP17A1基因的复合杂合突变c.1226C＞G(p.Pro409Arg,P409R)和c.707T＞G(p.Val236Gly,V236G),V236G为可能致病的新突变,结合临床该患儿确诊为孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症.结论 孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿表现为46,XY性腺发育不全,血压正常,孕酮和17OHP水平升高,患儿携带CYP17A1基因的P409R和V236G复合杂合突变.