曲靖地区罕见女性染色体异常核型六例报道

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1临床病例rn1.1病例1:女,27岁.表型、智力正常.结婚4年,G3P0自然流产3次.夫妻非近亲婚配,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史.月经史15,5/28.双方TORCH(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)检查无异常,双方家族中无自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体标本制备、G显带分析.显微镜下计数30个中期分裂相,分析10个核型,患者核型为:46,XX,t(7;9) (7pter→7q22::9p22→9pter;9qter→9p22::7q22→7qter),见图1.丈夫染色体核型正常.
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