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目的
探索微滴式数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。
方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本(其中产前诊断样本17例)行SMN1基因第7外显子拷贝数的检测，并对二者的结果进行比较。
结果ddPCR技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100%，其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例，拷贝数为1的样本84例，拷贝数为0的样本29例。
结论ddPCR技术对于SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的，可满足SMA临床基因检测和产前诊断的需求。