新生儿血清CPK活力测定及DMD的早期诊断

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liwang0113
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
本工作测定了4118例男性新生儿脐带血血清CPK活力,平均值为27.5U/ml(SD.18.6)。在测定的4118例新生儿中,有一例CPK活力明显升高,即进行了基因分析及家系各成员的DMD基因RFLP分析,表明该例为DMD患儿。 This work measured the 4118 male neonates cord blood serum CPK activity, the average value of 27.5U / ml (SD.18.6). Of the 4118 newborns tested, one showed a significant increase in CPK activity, ie genetic analysis and RFLP analysis of the DMD gene in each family member showed that the case was DMD.
其他文献
目的:验证RhoA/ROCK信号通路参与晚期糖基化终产物(AGE)引起的膜突蛋白(Moesin)磷酸化,ROCK通过与Moesin直接作用导致Moesin磷酸化,探讨AGE引起Moesin磷酸化的位点及其生物学
本文对不同性格与血液流变学的关系进行了调查研究,发现不同性格类型明显的影响着血液流变状态,同时显示A型性格与某些心脑血管病的发病有显著的相关性,并提出对具有A型性格
目的:观测国人膝内侧结构解剖学特点,为膝关节置换术中内侧结构软组织平衡的松解策略选择提供形态学依据。方法:80例固定及20例新鲜成人膝关节标本,解剖观察内侧结构的组成及
对运动条件下血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)与心血管功能的变化进行了动态观察与监测。结果表明,运动15min和30min即刻,血浆AugⅡ较安静状态分别上升22%(PMO.01)、56%(P<0.001);运动30min时心血管功能指标明显上升(均为P<0.001)。与对照组相比
家族性心脏粘液瘤具有早发、多发、部位不典型、切除后复发率极高等与散发性心脏粘液瘤不同的临床特点;常伴有皮肤色素改变。全身粘液样肿瘤和内分泌肿瘤等心外特殊病变;其手
浙江省植保检疫部门预测,一代二化螟中等偏重发生,提醒各地加强监测,及早预防通过对冬后二化螟种群基数的调查,结合早稻布局、天气趋势预报等,浙江省植保检疫部门预测,今年早
可惜,两个人都没有关注到对方内心的依恋,妻子听到的是丈夫狂轰滥炸的指责,丈夫看到的是妻子心不在焉的逃避。久而久之,心里的距离越来越大,婚姻就面临土崩瓦解。上个周末,王
1988年9月至1989年10月我们应用甲硝唑等治疗小儿伪膜性肠炎26例,其中男20,女6例;最小年龄4个月,最大3 8/(12)岁;病程最长7个月,最短半个月。18例伴有不同程度的佝偻病和营
自一九六八年第十九届奥运会上,美国运动员福斯贝里在跳高比赛中,首次以背越式的崭新技术跳过2.24m之后,对风靡一时的俯卧式过杆技术提出了挑战。经过十几年的较量,使当今国
老伴儿退休后一直大病不犯、小病不断,多次去医院检查,都没有查出有什么病症。但越是如此,越让我们怀疑。在朋友的建议下,我们去了本市最著名的一家医院,也没有发现病症。医