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脆性X综合征
脆性X综合征
来源 :国外医学:遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dafeidafeifeida
【摘 要】
:
FMR—1基因中的一个外显子的CGG重复数目增加,使其顺序改变,导致了脆性X综合征。当CGG重复数目达70~200时,则认为发生了前突变或小的插入。尤其当小的插入达600kb(200拷贝),有
【作 者】
:
Jaco.
PA
蔡富强
【出 处】
:
国外医学:遗传学分册
【发表日期】
:
1993年1期
【关键词】
:
脆性X综合征
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FMR—1基因中的一个外显子的CGG重复数目增加,使其顺序改变,导致了脆性X综合征。当CGG重复数目达70~200时,则认为发生了前突变或小的插入。尤其当小的插入达600kb(200拷贝),有易于甲基化的倾向。插入的大小、细胞遗传学标记和表型之间有较为一致的相关性。
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