【摘 要】
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肝豆状核变性(HLD),是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,因铜易在肝、脑(豆状核)沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤为主的症状而得名.该病早期症状多种多样,
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院儿科,南京医科大学第二附属医院儿科
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肝豆状核变性(HLD),是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,因铜易在肝、脑(豆状核)沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤为主的症状而得名.该病早期症状多种多样,有一部分以溶血性贫血(HA)为首发症状,临床易误诊,而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要.为提高对本病的认识,现将以溶血性贫血为首发症状HLD 10例报告如下.
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