【摘 要】
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目的建立简便、快速的血友病A产前诊断体系.方法用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的Bcl I位点,内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性进行
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目的建立简便、快速的血友病A产前诊断体系.方法用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的Bcl I位点,内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析.结果5例血友病A携带者的男性胎儿有4例正常,1例为HA患者.结论血友病A的产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,阳性结果即可作出诊断;若内含子22倒位的检测结果阴性,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出最终的诊断.
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