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遗传代谢病是氨基酸、糖、脂肪、激素、有机酸等多种先天性代谢缺陷的总称.该类疾病临床少见.个体差异性较大,且大多数缺乏特异性的症状和体征,诊断较困难,因此需引起重视.目前,随着气相色谱-质谱技术分析等新项目的开展,这类疾病越来越多得到了早期的明确诊断.
气相色谱-质谱技术在遗传代谢病患儿中的应用
【摘 要】
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遗传代谢病是氨基酸、糖、脂肪、激素、有机酸等多种先天性代谢缺陷的总称.该类疾病临床少见.个体差异性较大,且大多数缺乏特异性的症状和体征,诊断较困难,因此需引起重视.目
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院儿科重危病人监护病房,江苏,南京,210008
【出 处】
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南京医科大学学报（自然科学版）
【发表日期】
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2009年9期
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