论文部分内容阅读
目的
探讨我国原发性先天性淋巴水肿(primary congenital lymphoedema，PCL)，也称为Milroy病的临床特征。
方法通过诊断收集国内PCL —家系，并对受累者全面检查，建立了完善的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行分析总结。
结果该家系4代48位成员，受累者为11例，男性3例，女性8例，患者年龄为3〜85岁；出生即发病的为10例，呈缓慢性持续性病态，病灶分布如下：双下肢1例、双下肢和右上肢1例、左上肢1例、右下肢3例、左下肢3例、双足背2例，病变范围超过膝关节2例，伴右手皮肤癌1例，伴双足大拇指甲上跷1例；早期自愈2例。
结论遗传学分析表明，国内PCL家系表现为常染色体显性遗传，女性发病率高，受累部位分布具有多样性和局限性特点，多为单侧下肢受累，偶见上肢水肿，并可发生皮肤癌变；临床上提高对该病的认识，并积极进行早期治疗干预，有助于改善预后。