【摘 要】
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WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,表现为疣、低丙种球蛋白血症、细菌感染以及无效生成性慢性粒细胞缺乏的四联症。目前研究已证实该病与趋化因子受体4型（chemok
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院小儿血液科
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WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,表现为疣、低丙种球蛋白血症、细菌感染以及无效生成性慢性粒细胞缺乏的四联症。目前研究已证实该病与趋化因子受体4型（chemokine receptor 4,CXCR4）的突变有关。近年来随着分子生物学检查的开展,通过CXCR4基因的测序发现相关突变为疾病诊断带来了新的方法,普乐沙福的应用及正在探索中的基因治疗为疾病的治疗带来了新的希望。
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