48,XXYY致性别分化异常

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从性染色体数量异常所致的性别分化异常的报导中 ,196 0年 ,Mular和Ockey首先报道了 4 8,XXYY染色体患者的存在 ,认定是“双重男性” ,至今已有 6 4例具有此少见核型的患者被报道。本文对其特征及遗传背景进展简述如下。1 病例介绍  例 1.1例 2 7岁的孕 1产 0的母亲和一 2 9 In 1960, Mular and Ockey first reported the presence of 48, XXYY chromosomes in patients with abnormal sex differentiation as a result of an abnormal number of sex chromosomes and were identified as “double men.” To date, 64 have had this rare Karyotype patients were reported. This article describes its characteristics and genetic background as follows. 1 Case Introduction Example 1.1 Example 2 7-year-old pregnant and 1-born mother and a 2 9
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