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目的 探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)后MTX排泄延迟与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系.方法 纳入2018年10月至2019年9月在郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科确诊的ALL住院患儿77例,均采用HD-MTX治疗.采集外周血用于检测MTHFR C677T、A1298C基因型,采用酶增强免疫法测定MTX用药后48 h血药浓度.MTX用药后48 h血药浓度＞1 μmol/L定义为MTX排泄延迟,根据MTX血药浓度高低分为轻度(＞1～2μmol/L)和中重度(＞2 μmol/L).结果 77例患儿中发生MTX排泄延迟27例(35.1％),其中轻度排泄延迟15例(55.6％),中重度排泄延迟12例(44.4％).27例MTX排泄延迟患儿MTHFR C677T基因型为CT型14例(51.9％)、TT 型 11 例(40.7％)、CC 型2例(7.4％),MTHFR A1298C 基因型为 AA 型22例(81.5％)、AC型5例(18.5％),无CC型.50例未出现MTX排泄延迟患儿中,MTHFR C677T的CC型6例(12.0％)、CT 型29例(58.0％)、TT 型 15例(30.0％);MTHFR A1298C 基因型 AA 型33例(66.0％)、AC 型 15例(30.0％)、CC型2例(4.0％).MTHFR C677T和A1298C基因多态性与48 h MTX血药浓度变化均无明显相关性(均P＞0.05).结论 MTHFR C677T、A1298C基因多态性与ALL患儿HD-MTX化疗后MTX排泄延迟无明显相关性.