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目的：探讨结节性硬化症（TSC）的临床、影像和骨髓细胞学特征。方法：对1例TSC患者行影像学检查、骨髓细胞瑞氏染色,并复习相关文献。结果：患者有典型的TSC临床表现（面部皮脂腺瘤、特征性影像学异常）,同时并发重度缺铁性贫血。经支持治疗后贫血症状改善。结论：TSC是常染色体显性遗传性疾病,常累及多个系统,可导致缺铁性贫血等全身性疾病。