【摘 要】
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黑蒙性痴呆(Tay-Sachs Disease,TSD)是鞘脂贮积症中较常见的一种。为常染色体隐性遗传性疾病,可通过对高危群体筛查杂合子控制患儿出生的遗传性疾病。现将我们经酶活性测定
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,
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黑蒙性痴呆(Tay-Sachs Disease,TSD)是鞘脂贮积症中较常见的一种。为常染色体隐性遗传性疾病,可通过对高危群体筛查杂合子控制患儿出生的遗传性疾病。现将我们经酶活性测定证实的两例婴儿型及一例少年型病例报道如下: 例1 付×,女,1岁2月,辽宁营口市人,第一胎足月顺产,父母非近亲婚配。因视力减退半年,逐
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