桂北地区166例HbH病患儿血液学参数和基因谱分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liangxianke
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目的研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点。方法根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例,均来自桂北地区。Multi—PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接DNA测序法。结果166例确诊为HbH病的患儿中,共检出8种基因型,其中-SEA/-α3.7 82例,-SEA/-α4.2 40例,-SEA/-αCS α38例,-SEA/-αQS 01.1例,-SEA/-αWSα 1例,-SEA/-αCD43/4
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