【摘 要】
：
Lebers遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病.该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常
【机 构】
：
School of Ophthalmology and Optometry,Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics,Divisio
论文部分内容阅读
Lebers遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病.该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或上学的年轻人身上,以及在对该病患者家系中其他成员进行遗传病检查时发现.在一些LHON家系中,视觉障碍的患者呈现母系遗传方式,这表明线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是该病的分子遗传基础.至今为止,在世界各地不同家系报道中已经发现大约有35个与LHON相关的灾变位点,其中ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T14484C为三个公认的原发突变位点,均参与呼吸链复合体I的亚基编码.在不同种族发病统计中,其中大约50%的LHON由三个原发致病突变中的一个所致,尤为G11778A突变为主.引人注意的是,LHON家系携带相同突变的母系成员表现出不同的外显率、表现度(如发病严重程度、发病年龄、视力丧失进展程度).不完全和不同的外显率以及轻度的生化影响说明mtDNA突变本身不足以产生临床表型,其他因素(如环境、核修饰基因、线粒体单体型等)可能影响LHON的外显率和表型表达.
其他文献
目的探讨在教学中联系临床实际提高生理学教学效果.方法教师在教学中注意将生理学概念、生理学的正常参数、生理功能、生理学机制、生理机能的调节与临床实际相联系.结果使学
目的 探讨中国汉族人维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ和Apa Ⅰ位点多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因Fok Ⅰ
24只Wistar大鼠分为正常对照组、限食组、追赶生长组,检测所有大鼠血糖、血脂、血清胃泌素,内脏脂肪体脂比、脂肪细胞CCK2R mRNA和蛋白水平.结果 显示限食组和正常组相比,血
胎盘早剥与妊娠期高血压疾病关系密切,重度子(癎)前期并发胎盘早剥的母婴结局不良,对高危人群进行妊娠期高血压疾病的预测,早期发现并治疗重度子(癎)前期以预防胎盘早剥的发
目的 探讨腮腺淋巴瘤的CT表现特点.方法 搜集经针刺活检或手术病理证实的腮腺淋巴瘤6例,结合文献,详细分析其CT表现特点.结果 6例中发生于右侧3例,左侧2例,双侧1例.2例表现为
目的:探讨急性心肌梗死(AMI)后冠状动脉自发再灌注(SR)的影响因素及其临床意义。方法:115例首次发作AMI且未经静脉溶栓及其他再灌注治疗的患者,根据选择性冠状动脉造影(CAG)
目的 探讨急性百草枯中毒致多器官功能障碍综合征(MODS)的临床特点.方法 回顾分析2005年6月至2009年6月收治的68例口服百草枯中毒患者的临床资料,所有人选患者服毒到救治的时
目的 评价环锯切骨融合距舟关节治疗距舟关节疼痛的临床效果及对邻近关节的影响.方法 1999年6月至2009年6月,对应用环锯切骨融合距舟关节治疗距舟关节疼痛的24例资料完整患者
目的 了解氨基末端B型钠尿肽(NT-proBNP)在慢性心力衰竭(CHF)患者中的水平变化以及与心肌肌钙蛋白I(cTnI)之间的关系.方法 将166例CHF患者心功能按美国纽约心脏病协会(NYHA)
目的探讨胆汁细胞学检查和血清肿瘤标志物检测对胆道恶性狭窄的诊断价值。方法2005年8月至2009年4月对47例胆管狭窄病例经ERCP抽取胆汁行细胞学检查并行血清肿瘤标志物检测，其