【摘 要】
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目的对一个常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)家系进行基因诊断，探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。采集先证者及其家属的外周血样本，用PCR方法扩增理阿诺碱受体1(RYR1)基因C端突变热点区(外显子90-104)的编码序列，进行序列测定，与数据库中的参考序列进行比对分析。结果先证者及其母亲、妹妹RYR1基因第102外显
【机 构】
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300070，天津医科大学基础医学院七年制,300070，天津医科大学基础医学院七年制,300070，天津医科大学生物教研室,300070，天津医科大学生物教研室,300070，天津医科大学基础医学院
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目的对一个常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)家系进行基因诊断，探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系。
方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。采集先证者及其家属的外周血样本，用PCR方法扩增理阿诺碱受体1(RYR1)基因C端突变热点区(外显子90-104)的编码序列，进行序列测定，与数据库中的参考序列进行比对分析。
结果先证者及其母亲、妹妹RYR1基因第102外显子均发生了第14690位碱基G到A的点突变，此突变会导致氨基酸改变，即G4897D，家系内正常成员以及家系外的50名正常对照均未发现该突变位点。
结论本实验所研究的家系中，RYR1基因第102外显子G14690A的杂合突变为致病基因，该基因突变可能导致不同的临床表现和病理改变。
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