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【分类号】G634.91
关键词：遗传系谱图 伴X隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X显性遗传 常染色体显性遗传 概率
2014年新课标全国卷Ⅰ考了一道遗传系谱图的选择题，实际上遗传系谱图在各省的生物高考试题中每年都有，只不过新课标全国卷Ⅰ隔了很多年没考。在高中生物教学中，遗传学是教学中的重点，而遗传系谱图更是学生学习中的重点和难点，如果在教学中能有效突破这一疑难点，能减轻学生不少的学习压力。我认为在解答遗传系谱图类试题时，需要运用遗传学规律，有清晰的解题思路。做这一类型题目时，基本解题步骤如下：
第一步：对单基因遗传病，分析判断遗传系谱图的遗传方式，常规解题思路是：
先确定是否为细胞质遗传→确定是否为伴Y遗传→确定显、隐性→确定是伴X遗传还是常染色体遗传。上述遗传方式根据哪些个体来确定的心中要做到有理有据。
1.其中细胞质遗传的特点为典型的母系遗传，即“①母患病子女必病 ②母正常子女均正常”，否则不是细胞质遗传。
2.伴Y遗传病的遗传特点为“①父病子必病②无女性患者 ③只传男，不传女”，否则不是伴Y遺传病。
这两种类型在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式。
3.确定是显性遗传病还是隐性遗传病
（1）无病的双亲，所生的孩子中有患病，一定是隐性遗传病。
（2）有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。
4.确定是常染色体遗传还是伴X遗传
（1）在已确定是隐性遗传的系谱中 ：找女患者，若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传；否则为常染色体隐性遗传。
（2）在已确定是显性遗传的系谱中：找男患者，若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传；否则为常染色体显性遗传。
第二步：根据题目要求推算后代发病的风险时，基本解题思路是：
先确定遗传病的遗传方式→确定相关个体的基因型→相关数学计算。
确定相关个体的基因型一般由亲代表现型和基因型推子代的基因型或由子代表现型和基因型推亲代的基因型。进行相关数学计算时：
1.若系谱图中只有一种单基因遗传病，是常染色体上遗传的，遵循基因的分离定律，是伴性遗传的，遵循伴性遗传的规律。
典例分析：①、（2011广东高考）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）。下列说法正确的是
A.该病为常染色体显性遗传病
B.II-5是该病致病基因的携带者
C.II-5与 II-6再生患病男孩的概率为1/2
D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩
解析：II-5与 II-6正常，而III-11患病，说明该病为隐性性状（否定答案A，但不能断定致病基因在常染色体还是X染色体上），可推出II-5是该病致病基因的携带者。如致病基因在常染色体上，II-5（Aa）与 II-6（Aa）再生患病男孩（aaXY）的概率为1/4×1/2=1/8。如致病基因在X染色体上，II-5（XAXa）与 II-6（XAY）再生患病男孩（XaY）的概率为1/4。否定答案C。如致病基因在常染色体上，III-9与正常女性结婚，所生男孩、女孩发病率相等，性别选择对于优生没有意义，应采用其它优生措施。当然，该病基因不可能只位于Y染色体上，但有可能位于X、Y染色体的同源区段。对此，不再具体分析。
答案：B
②、（2014新课标Ⅰ卷）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子
B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子
D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
【答案】B
【解析】此题的命题特征与平时的遗传系谱图练习题的设置是相反的，平时是告诉条件求后代患病风险，这道题是告诉了子代的患病概率是1/48，求得出此概率值需要的限定条件。题目中已确定该遗传病为常染色体隐性，无论I—2和I—4是否纯合，II—2、II—3、II—4、II—5的基因型均为Aa，A项错误。若II—1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2为1/2Aa、Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，若Ⅲ—4纯合，则Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B项正确。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是杂合子，则无论Ⅲ-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关；若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。
2.若系谱图中有两种单基因遗传病，均是常染色体上遗传的，遵循基因的分离定律和自由组合定律；一种是常染色体上遗传的，遵循基因的分離定律，另一种是伴性遗传的，遵循伴性遗传的规律，两者合起来遵循基因的自由组合定律。
典例分析：下图为两种遗传病的系谱图（甲病基因用A-a表示，乙病基因用B-b表示），其中一种病为伴性遗传。且Ⅰ1无甲病的致病基因，Ⅰ2、Ⅱ6的家族无乙病史。请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为__________________，Ⅲ1的基因型为________。
（2）写出Ⅰ1的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的________类型。Ⅱ2再次怀孕，且鉴定胎儿为女性，该胎儿仍有________的患病概率。 （3）若Ⅲ2与Ⅲ3近亲结婚，子女同时患甲、乙两病的概率为________。
【答案】 （1）伴X染色体显性遗传 bbXaXa （2）BXa或bXa 5/8 （3）1/48
【解析】 （1）根据图示Ⅱ1与Ⅱ2生了一个患乙病的女儿，说明乙病的遗传方式为常染色体上的隐性遗传，Ⅰ1无甲病致病基因，则甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传。Ⅲ1的基因型为bbXaXa。（2）Ⅰ1无甲病的致病基因，Ⅰ2的家族无乙病史且Ⅲ1患乙病，故Ⅰ1的基因型为BbXaXa，故其一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型为BXa或bXa；Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别为BbXaY和BbXAXa，故生一个女孩正常的概率为3/8，女孩患病的概率为5/8。（3）由Ⅲ1的基因型为bb推知Ⅱ1与Ⅱ2的基因型均为Bb，又由于Ⅱ2患甲病，则Ⅲ2的基因型为2/3BbXAY。由Ⅲ1的基因型为bb可推知Ⅰ1的基因型为Bb，并可推知Ⅱ5的基因型为1/2Bb，进而推知
Ⅲ3的基因型为1/4Bb，Ⅲ3不患甲病，则其基因型为XaXa。Ⅲ2和Ⅲ3的子女患乙病的概率为2/3×1/4×1/4=1/24、患甲病的概率为1/2，故两病兼患的概率为1/48。
第三步：若系谱图中有一种遗传病，由两对等位基因控制，遵循基因的自由组合定律。
典例分析：（2013江苏卷）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：
（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性
（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9
【解析】（1）根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，其女儿Ⅱ-3患该病，Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。
（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb，则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型为AAbb，Ⅱ-4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb ×1/3AABB、 2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率為1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3（1-1/2×1/2）=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。
綜上所述，各种类型的遗传系谱图试题的解答，都要按照一定的思路，化繁为简，综合运用相应的遗传学规律才能作出正确的解答。
参考文献：
1、2015新课标高考总复习用书《新动力》。
2、2011广东高考生物试题。
3、2014新课标Ⅰ卷理综生物试题。
4、2013江苏卷生物试题。
关键词：遗传系谱图 伴X隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X显性遗传 常染色体显性遗传 概率
2014年新课标全国卷Ⅰ考了一道遗传系谱图的选择题，实际上遗传系谱图在各省的生物高考试题中每年都有，只不过新课标全国卷Ⅰ隔了很多年没考。在高中生物教学中，遗传学是教学中的重点，而遗传系谱图更是学生学习中的重点和难点，如果在教学中能有效突破这一疑难点，能减轻学生不少的学习压力。我认为在解答遗传系谱图类试题时，需要运用遗传学规律，有清晰的解题思路。做这一类型题目时，基本解题步骤如下：
第一步：对单基因遗传病，分析判断遗传系谱图的遗传方式，常规解题思路是：
先确定是否为细胞质遗传→确定是否为伴Y遗传→确定显、隐性→确定是伴X遗传还是常染色体遗传。上述遗传方式根据哪些个体来确定的心中要做到有理有据。
1.其中细胞质遗传的特点为典型的母系遗传，即“①母患病子女必病 ②母正常子女均正常”，否则不是细胞质遗传。
2.伴Y遗传病的遗传特点为“①父病子必病②无女性患者 ③只传男，不传女”，否则不是伴Y遺传病。
这两种类型在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式。
3.确定是显性遗传病还是隐性遗传病
（1）无病的双亲，所生的孩子中有患病，一定是隐性遗传病。
（2）有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。
4.确定是常染色体遗传还是伴X遗传
（1）在已确定是隐性遗传的系谱中 ：找女患者，若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传；否则为常染色体隐性遗传。
（2）在已确定是显性遗传的系谱中：找男患者，若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传；否则为常染色体显性遗传。
第二步：根据题目要求推算后代发病的风险时，基本解题思路是：
先确定遗传病的遗传方式→确定相关个体的基因型→相关数学计算。
确定相关个体的基因型一般由亲代表现型和基因型推子代的基因型或由子代表现型和基因型推亲代的基因型。进行相关数学计算时：
1.若系谱图中只有一种单基因遗传病，是常染色体上遗传的，遵循基因的分离定律，是伴性遗传的，遵循伴性遗传的规律。
典例分析：①、（2011广东高考）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）。下列说法正确的是
A.该病为常染色体显性遗传病
B.II-5是该病致病基因的携带者
C.II-5与 II-6再生患病男孩的概率为1/2
D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩
解析：II-5与 II-6正常，而III-11患病，说明该病为隐性性状（否定答案A，但不能断定致病基因在常染色体还是X染色体上），可推出II-5是该病致病基因的携带者。如致病基因在常染色体上，II-5（Aa）与 II-6（Aa）再生患病男孩（aaXY）的概率为1/4×1/2=1/8。如致病基因在X染色体上，II-5（XAXa）与 II-6（XAY）再生患病男孩（XaY）的概率为1/4。否定答案C。如致病基因在常染色体上，III-9与正常女性结婚，所生男孩、女孩发病率相等，性别选择对于优生没有意义，应采用其它优生措施。当然，该病基因不可能只位于Y染色体上，但有可能位于X、Y染色体的同源区段。对此，不再具体分析。
答案：B
②、（2014新课标Ⅰ卷）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子
B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子
D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
【答案】B
【解析】此题的命题特征与平时的遗传系谱图练习题的设置是相反的，平时是告诉条件求后代患病风险，这道题是告诉了子代的患病概率是1/48，求得出此概率值需要的限定条件。题目中已确定该遗传病为常染色体隐性，无论I—2和I—4是否纯合，II—2、II—3、II—4、II—5的基因型均为Aa，A项错误。若II—1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2为1/2Aa、Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，若Ⅲ—4纯合，则Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B项正确。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是杂合子，则无论Ⅲ-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关；若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。
2.若系谱图中有两种单基因遗传病，均是常染色体上遗传的，遵循基因的分离定律和自由组合定律；一种是常染色体上遗传的，遵循基因的分離定律，另一种是伴性遗传的，遵循伴性遗传的规律，两者合起来遵循基因的自由组合定律。
典例分析：下图为两种遗传病的系谱图（甲病基因用A-a表示，乙病基因用B-b表示），其中一种病为伴性遗传。且Ⅰ1无甲病的致病基因，Ⅰ2、Ⅱ6的家族无乙病史。请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为__________________，Ⅲ1的基因型为________。
（2）写出Ⅰ1的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的________类型。Ⅱ2再次怀孕，且鉴定胎儿为女性，该胎儿仍有________的患病概率。 （3）若Ⅲ2与Ⅲ3近亲结婚，子女同时患甲、乙两病的概率为________。
【答案】 （1）伴X染色体显性遗传 bbXaXa （2）BXa或bXa 5/8 （3）1/48
【解析】 （1）根据图示Ⅱ1与Ⅱ2生了一个患乙病的女儿，说明乙病的遗传方式为常染色体上的隐性遗传，Ⅰ1无甲病致病基因，则甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传。Ⅲ1的基因型为bbXaXa。（2）Ⅰ1无甲病的致病基因，Ⅰ2的家族无乙病史且Ⅲ1患乙病，故Ⅰ1的基因型为BbXaXa，故其一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型为BXa或bXa；Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别为BbXaY和BbXAXa，故生一个女孩正常的概率为3/8，女孩患病的概率为5/8。（3）由Ⅲ1的基因型为bb推知Ⅱ1与Ⅱ2的基因型均为Bb，又由于Ⅱ2患甲病，则Ⅲ2的基因型为2/3BbXAY。由Ⅲ1的基因型为bb可推知Ⅰ1的基因型为Bb，并可推知Ⅱ5的基因型为1/2Bb，进而推知
Ⅲ3的基因型为1/4Bb，Ⅲ3不患甲病，则其基因型为XaXa。Ⅲ2和Ⅲ3的子女患乙病的概率为2/3×1/4×1/4=1/24、患甲病的概率为1/2，故两病兼患的概率为1/48。
第三步：若系谱图中有一种遗传病，由两对等位基因控制，遵循基因的自由组合定律。
典例分析：（2013江苏卷）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：
（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性
（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9
【解析】（1）根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，其女儿Ⅱ-3患该病，Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。
（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb，则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型为AAbb，Ⅱ-4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb ×1/3AABB、 2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率為1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3（1-1/2×1/2）=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。
綜上所述，各种类型的遗传系谱图试题的解答，都要按照一定的思路，化繁为简，综合运用相应的遗传学规律才能作出正确的解答。
参考文献：
1、2015新课标高考总复习用书《新动力》。
2、2011广东高考生物试题。
3、2014新课标Ⅰ卷理综生物试题。
4、2013江苏卷生物试题。