【摘 要】
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肌营养不良症是一类临床症状和遗传模式具有高度异质性的单基因肌肉疾病,通常伴随着不同程度的进行性肌无力和萎缩,可能出现在人生中的各个阶段。目前人们对这种疾病的发病机
【机 构】
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天津大学药物科学与技术学院; 中源协和干细胞生物工程股份公司; 河北以岭医院; 协和干细胞基因工程有限公司;
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肌营养不良症是一类临床症状和遗传模式具有高度异质性的单基因肌肉疾病,通常伴随着不同程度的进行性肌无力和萎缩,可能出现在人生中的各个阶段。目前人们对这种疾病的发病机理还没有确切的认识,也没有长期有效的治疗方法。随着定位克隆、生物信息学和候选基因分析的发展,不同类型肌营养不良症的分子机理和相关致病基因产物的作用开始阐明。这些信息为肌营养不良症的精确诊断、遗传咨询、早期预测、有效干预和个性化治疗提供了可靠依据。对肌营养不良症的致病分子机理进行分析并探讨肌营养不良的个性化治疗法方法,可以增加该类疾病的治愈率。
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