【摘 要】
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白化病是一种单基因隐性遗传性疾病。眼皮肤白化病可分为4型,临床表现主要是全身各部位色素缺乏,根据其色素缺乏部位及其他系统异常,可分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相
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白化病是一种单基因隐性遗传性疾病。眼皮肤白化病可分为4型,临床表现主要是全身各部位色素缺乏,根据其色素缺乏部位及其他系统异常,可分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。白化病的发生与12种基因的突变有关。本文对其临床表现及其对视力、皮肤、心理各方面危害及各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究进展进行详细的综述。
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