肝豆状核变性(Wilson病)的发病曲线及其在遗传咨询中的应用

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lawfocus
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
本文在分析了265例Wilson病(WD)患者的初始发病年龄后,运用函数统计学中的曲线模拟方法,首次获得了中国人群WD的发病年龄与发病风险的相关曲线,再把发病年龄这一遗传咨询中的重要因素代入到WD的遗传咨询中,并探讨了年龄因素在应用Bayes定理对WD家系再发风险进行计算机综合判别分析的意义,分析结果显示,年龄因素对再发风险的评估着很重要的影响,可大大提高WD遗传咨询的准确性,本研究不仅填补了我国
其他文献
采用循环充放电测试、循环伏安扫描、过充测试、交流阻抗分析等手段,对乙酸乙酯作为锂离子电池电解液添加剂进行了探索研究。研究发现,乙酸乙酯的氧化反应峰峰值为4.25 V,还
本文借为微镜技术对4月胎龄组及6月胎龄组水囊引产胎儿海马中段部位的神经细胞进行了超微结构观察、拍照,并对照片给予分析、讨论。结果显示:6月组部分神经细胞中细胞器较4月组发达
(2012年12月11日国土资源部第4次部务会议审议通过)第一章 总则第一条依据《古生物化石保护条例》(以下简称《条例》),制定本办法。第二条国土资源部负责全国古生物化石保护的组织
本文采用硫酸铈接触法测定了4218例孕妇的尿碘。孕妇平均尿碘(174.1±1026μg/L),低于1500例未孕女性的平均尿碘(200.6±11.4μg/L),两者比较差异非常显著(P〈0.001)。随着孕周的增加尿碘逐渐下降呈负相关。缺碘频率
1886年英国LangDown首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓,肌张力低下,小头畸形,宽眼距等而引起临床上关注,称唐氏综合征(Downsyndome,Ds)。作为21三体染色体疾病,首先是法国儿科医生Lejeune于1959年证实的。Ds是...
将定量构效关系引入到自乳化系统中,采用HF/6-31G*方法优化分子结构,在此基础上计算出组分的量子化学参数,考察组分含量、立体效应、疏水效应、静电效应对自乳化体系的微乳区
江苏省昆山市作为全国18个改革开放典型地区之一,先后经历了“农转工”、“内转外”、“散转聚”、“低转高”、“大转强”等五个发展阶段,经济发展一直在全国县域中处于“领头
通过对足球比赛中观众产生攻击性行为的原因及影响因素进行分析研究,提出预防和控制的方法,为足球的健康发展提供参考.
男性不育的分子病因研究进展上海医科大学医学遗传学研究室(200032)张咸宁,曹凤根,左■据世界卫生组织(WHO)1982-1985年的一项研究报告,在全世界平均10-18%的不育夫妇中,病因在男方的约占20%,病因在女方者占38%,属于夫