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GJB2基因是编码在耳蜗和表皮中表达的β类缝隙连接蛋白Connexin26(Cx26),该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础。GJB2基因与耳聋的关系密切,到目前为止,已发现GJB2基因有109种突变。这些突变所致的临床表型不一致,有些位点突变可导致耳聋,而有些只是基因的多态性;该基因的突变部位具有群体差异性。有关GJB2基因突变与临床表型的研究对遗传咨询和临床诊断具有重要的意义。