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目的:探讨原发性甲状旁腺功能亢进症的特征及诊断。方法:对1例原发性甲状旁腺功能亢进症患者进行分析,并复习文献。结果:大部分原发性甲状旁腺功能亢进症患者早期无症状和体征,仅有生化指标的异常(高血钙、低血磷、高甲状旁腺素、高尿磷、高尿钙);病情发展到一定程度可出现多个器官系统的改变:泌尿系结石、肾绞痛、骨关节痛、溃疡病、胰腺炎等。结论:原发性甲状旁腺功能亢进症早期临床症状不典型,结合临床表现、实验室检查及影像学特征可以减少原发性甲状旁腺瘤的误诊率,提高临床诊断检出率。