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目的
利用基因芯片技术及生物信息学方法对增殖期与消退期婴幼儿血管瘤的基因表达谱进行研究，以进一步阐明婴幼儿血管瘤的发病机制。
方法收集从2018年6月至2018年12月在四川大学华西医院小儿外科行手术切除治疗的8例婴幼儿血管瘤患儿的手术标本，采用Trizol一步法提取增殖期与消退期血管瘤组织中的总RNA，利用基因芯片技术经GCBI平台分析得到差异基因，在利用生物信息学技术对差异基因进行GO功能和KEGG通路分析，应用STRING数据库分析差异表达基因的蛋白互作关系，并通过Cytoscape对蛋白互作网络进行可视化构建，最后结合实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real-time fluorescence polymerase chain reaction，qPCR)技术对芯片结果进行验证。
结果增殖期血管瘤与消退期血管瘤相比存在372个差异基因，其中274个上调基因，98个下调基因。GO功能分析发现，差异基因主要参与"血管生成、细胞黏附、轴突导向、细胞对缺氧应激反应和细胞迁移正向调控"等生物过程。经KEGG通路分析发现，差异基因主要富集在"细胞黏附、细胞外基质受体相互作用、肌动蛋白细胞骨架调控、白细胞跨内皮迁移、PI3K-Akt信号通路"等信号通路。蛋白互作网络筛选出25个核心基因，qPCR验证部分差异基因的表达与基因芯片结果一致。
结论利用生物信息学方法筛选出增殖期与消退期血管瘤的差异基因，为进一步研究婴幼儿血管瘤的发病机制提供新方向。