【摘 要】
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新生儿坏死性小肠结肠炎(neonatal necrotizing enterocolitis,NEC)仍是新生儿期发病率和病死率较高的疾病,其病因目前尚不十分明确.炎症级联反应、先天性免疫及肠道血流动力学改变等在NEC发病机制中有重要作用.单核苷酸多态性是指DNA序列中单个碱基发生的变异,它可能通过改变转录效率或其所编码的分子的结构而与疾病相关联.该文就NEC相关因子如炎症因子、Toll样受体信号
【机 构】
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510120广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿科
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新生儿坏死性小肠结肠炎(neonatal necrotizing enterocolitis,NEC)仍是新生儿期发病率和病死率较高的疾病,其病因目前尚不十分明确.炎症级联反应、先天性免疫及肠道血流动力学改变等在NEC发病机制中有重要作用.单核苷酸多态性是指DNA序列中单个碱基发生的变异,它可能通过改变转录效率或其所编码的分子的结构而与疾病相关联.该文就NEC相关因子如炎症因子、Toll样受体信号通路、甘露糖结合凝集素、血管内皮生长因子、氨甲酰磷酸合成酶、血管紧张素转换酶等的单核苷酸多态性研究作一综述。
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目的 探讨继发于神经源性膀胱后反流性肾病患儿的病例特点、治疗经过及转归等.方法 对2004年4月到2013年2月期间来河北省儿童医院就诊的继发于神经源性膀胱后的反流性肾病患儿进行回顾性分析.结果 9例患儿均先患有神经源性膀胱,在发生反流性肾病之前,均未经正规治疗,最终导致3例接受血液透析,1例死亡,其余5例的生活质量也受到严重影响.结论 对于怀疑神经源性膀胱并有可能继发反流性肾病的患儿,应及早完善
尾型同源盒基因(CDX)家族成员CDX2基因是促进胚胎发育和参与造血调控的主控基因.新近研究发现,CDX2在各型白血病中异常表达,是与白血病发生、发展和颅后相关的新的致白血病基因,可望成为白血病微小残留病检测的泛基因标志.CDX2通过调节HOX基因参与白血病转化,进一步探讨CDX2的致白血病机制及其与白血病的关系,对预测白血病复发及个体化、靶向治疗意义重大。
膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成年人肾病综合征患者最常见的病理类型之一,其中特发性MN(idiopathic membranous nephropathy,IMN)约占MN的2/3,儿童患者IMN发病率低,约为1.2％～4.5％.IMN患者临床表现和预后差异较大,可自发缓解也可表现为持续肾病综合征,其中30％ ～40％在10～15年之内进展到终末期肾病,对其治疗一
范可尼贫血(FA)表现极大的临床异质性,尽管FA相关基因的识别拓宽了人们对于FA发病机制的认识,但除少数病例外,这些基因型与临床表现型之间缺少严格的对应性.对于同一基因型FA患者而言,突变类型对临床表现型影响似乎更为重要,修饰基因、环境因素差异等也可致FA患者临床表现明显不同.与基因型和临床表现型多样性不同,FA细胞表现型更具特征性,是诊断FA最重要的依据。
1型糖尿病作为儿童和青少年糖尿病的主要类型,近20年来发病率有明显的增加趋势,引起全世界越来越多的关注.该文综述了近年来国内外儿童和青少年1型糖尿病流行病学、治疗和管理方面的研究进展,通过对比国内外儿童和青少年糖尿病学研究进展,可以更好地了解我国儿童糖尿病研究方面与世界研究方面的差距,从而为我国以后的研究指明方向。
原发性夜间遗尿症是儿童常见的一种疾病.该文综述了国内外原发性夜间遗尿症的治疗方案.遗尿警报和去氨基精加压素是原发性夜间遗尿症的一线治疗措施.治疗难治的遗尿患者可尝试使用抗胆碱能药物联合去氨基精加压素.对于其他治疗措施均无效的重型遗尿,可选用抗抑郁药丙咪嗪,但应注意其严重的心脏不良反应.对于治疗抵抗的原发性夜间遗尿症,目前需要更进一步的关于药物之间和药物和非药物治疗之间疗效的研究。
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