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玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，可独立发病，也可以表现为系统性淀粉样变性的眼部受累，常有家族史。报道1例遗传性玻璃体淀粉样变性患者，中年发病，双眼先后受累，有明确的家族史，双眼均行玻璃体切除术。术后病理检查结果显示：玻璃体呈刚果红染色阳性，电镜下发现纤维丝状物。对患者外周血进行DNA抽提，PCR扩增，克隆、筛选及测序等一系列基因检测，发现转甲蛋白（Transthyretin，TTR）存在着基因突变，突变点Gly83Arg，这可能是玻璃体淀粉样变性发病的一个新的突变位点。