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低磷酸酶血症（HPP）是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因——肝-骨-肾碱性磷酸酶基因功能失活变异所致。它是以碱性磷酸酶的活性降低为主要特征，引起骨骼和（或）牙齿的矿化障碍、钙磷代谢紊乱、维生素B6依赖性癫痫发作以及肌无力等。从宫内或围生期的死亡到单纯牙齿早脱，HPP的临床表现和严重程度差异很大。酶替代治疗是国际上公认的针对病因治疗的方法，对于小年龄的患儿以及症状明显的HPP患者，酶替代治疗可以作为首选治疗方式。