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目的
分析广西地区原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)新生儿筛查代谢谱和基因变异谱,了解广西地区人群的患病率和基因变异特点。
方法采用串联质谱技术(MS/MS)对广西新生儿疾病筛查中心辖区内从2014年1月至2019年12月行新生儿遗传代谢病筛查的400 575份样本进行分析,初筛阳性者召回新生儿和其母亲复筛,复筛仍阳性者行SLC22A5基因检测。
结果共确诊PCD新生儿22例(患病率为1/18 208),母亲9例。对其中22例(18例新生儿和4例母亲)行基因检测,发现SLC22A5基因14种44个变异位点,其中变异频率最高分别为c.51C>G(10/44,22.7%)、c.1195C>T(9/44,20.5%)和c.1400C>G (7/44,15.9%)变异,所有变异均为致病性;同时发现2种未报道的新变异c.1031C>T和c.517delC,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.517delC(p.Leu173Cysfs*3)变异被评估为致病(PVS1+PM2_supporting+PM3+PP4),c.1031C>T(p.T344I)变异被评估为可能致病(PM1+PM2_supporting+PM3+PP3+PP4)。
结论c.51C>G、c.1195C>T和c.1400C>G为广西地区的热点变异。