【摘 要】
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目的研究特发性矮小（ISS）患儿生长激素受体（GHR）基因外显子10的单核苷酸多态性（SNPs）,探讨GHR基因外显子10 SNPs与ISS的相关性。方法 2008年9月-2009年7月在苏州大学附属儿童医院就
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院内分泌科,苏州市立医院儿科,苏州大学附属儿童医院检验科,国家人类基因组南方研究中心遗传部
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目的研究特发性矮小（ISS）患儿生长激素受体（GHR）基因外显子10的单核苷酸多态性（SNPs）,探讨GHR基因外显子10 SNPs与ISS的相关性。方法 2008年9月-2009年7月在苏州大学附属儿童医院就诊的ISS患儿30例为ISS组,健康体检的儿童30例为健康对照组。抽取空腹静脉血2 mL,提取基因组DNA,应用PCR扩增GHR基因外显子10的序列,PCR产物经纯化后进行DNA测序,将测得序列与美国国立生物技术信息中心公布的基因序列对比,采用SAS8.0统计软件对ISS组与健康对照组基因型频率及等
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