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目的
探讨自身免疫性甲状腺疾病的遗传易感性与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DQB1基因之间的相关性。
方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对已经确诊的湖北汉族儿童桥本甲状腺炎46例、Graves病20例、单纯性甲状腺肿27例和正常对照组193名进行HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性分析。
结果桥本甲状腺炎患儿组HLA-DRB1 * 0901、HLA-DQB1 *080X和HLA-DQB1 * 0303等位基因频率较正常对照组显著增高(统计学分析分别为67%、28.5%,RR = 5.2, P= 1.9×10-6;39%、16.1%,RR=3.4,P=1.0×10-3和56%、35.0%,RR = 2.4,P= 1.1×10-3)。Graves病患儿组则仅见HLA-DRB1 * 0901基因频率较正常对照组显著增高(65%、28.5%,RR = 4.7, P=1.8×10-3)。
结论桥本甲状腺炎和Graves病的发病与HLA-DRB1 * 0901密切关联,且桥本甲状腺炎的发病还与HLA-DRB1 * 080X和HLA-DQB1 * 0303关联。提示它们是中国湖北汉族人自身免疫性甲状腺疾病的易感基因。