【摘 要】
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纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、 胸腰椎旁、 骨盆、 右肩、 双手及膝关节.骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松.未检测到候选基
【机 构】
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100730 北京, 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室;071028 河北保定, 保定市第一中心医院内分泌一科
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纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、 胸腰椎旁、 骨盆、 右肩、 双手及膝关节.骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松.未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突变.阿仑膦酸钠治疗3个月后患者双手软组织肿胀及钙化较前减轻,腰椎及股骨颈骨密度升高.对国内外报道的27例患者进行总结,提示本病女性多见(19/27),常常40岁后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤样钙化病灶以四肢最常见(25/27),尤其手关节附近(13/27);未发现明确的致病基因突变;手术治疗是主要策略(25/27);2例患者接受双膦酸盐治疗,症状得以控制.
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