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结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。1908年Vogt将面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下列为本病的三大临床特征,并伴有脑组织结节样硬化。但临床表现不典型者常出现误诊、漏诊,笔者现将2002年以来我院神经内科确诊的22例TSC患者报道如下。