【摘 要】
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具46,XX核型者,表型应为女性。若出现外观为男性生殖器、且仅有男性性腺(睾丸)者称46,XX男性(46,XX male)或性逆转(sex reverse syndrome)。发病率约1/2万新生男儿。自从1964
【机 构】
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无锡市妇幼保健院,江苏省苏南片遗传医学诊断中心214002
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具46,XX核型者,表型应为女性。若出现外观为男性生殖器、且仅有男性性腺(睾丸)者称46,XX男性(46,XX male)或性逆转(sex reverse syndrome)。发病率约1/2万新生男儿。自从1964年De La Chapelle首报46,XX男性以来,国外报道已逾200例、并陆续发现了45,X男性和47,XXX男性等病例。国内至今尚没有发现后二种性逆转病例。但46,XX及其嵌合
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