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目的:检测1例可能克-雅氏病患者朊蛋白基因(PRNP)外显子。方法:抽取患者外周静脉血。提取DNA,PCR法扩增PRNP外显子后直接测序,并用限制性内切酶NspI检测PRNP129位点密码子基因型。结果:PRNP129位点密码子基因型为甲硫氨酸纯合型。患者第256-第279碱基丢失,引起氨基酸序列第54-第61个氨基酸缺失。结论:朊蛋白基因外显子中24bp缺失和129位点密码子基因型为甲硫氨酸纯合型可能与朊蛋白病发病有关。