探讨低氧诱导因子2α(HIF-2α)基因多态性与汉族高原肺动脉高压(HAPH)的关联性。
方法以移居高原(平均海拔3 300 m)且居住20年以上的汉族人群为研究对象，整群随机抽样收集49例HAPH患者为试验组(HAPH组)和39名非HAPH个体(均无呼吸及心脏疾病)为对照组。采用Sanger基因测序方法，测定所有对象HIF-2α基因5个位点(rs1562453、rs1867785、rs4953361、rs7598371、rs11125068)的基因型和等位基因，分析各位点基因型及等位基因的分布在两组间的差异。
结果HAPH组与对照组位点rs1562453三种基因型均为CC、CT、TT，其频率分别为49.0%、46.9%、4.1%比76.9%、17.9%、5.1%；等位基因为C和T，其频率分别为72.4%、27.6%比85.9%、14.1%；基因型及等位基因在组间差异均有统计学意义(基因型：P＝0.017，等位基因：P＝0.031)。HAPH组与对照组位点rs1867785三种基因型均为AA、AG、GG，其频率分别为46.9%、46.9%、6.1%比74.4%、25.6%、0.0%；等位基因为A和G，其频率为70.4%、29.6%比87.2%、12.8%；基因型及等位基因在组间差异均有统计学意义(基因型：P＝0.020，等位基因：P＝0.008)。Logistic回归分析结果显示，位点rs1562453三种基因型分布在两组间差异仍有统计学意义(Wald＝9.561，P＝0.008)，CT比CC(β＝1.720，OR＝5.580，P＝0.011)。
结论HIF- 2α位点rs1562453基因多态性可能与汉族HAPH遗传易感性相关，基因型为CT个体患HAPH的风险较CC人群高，等位基因T可能是HAPH的危险等位基因。