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分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点。
方法回顾性分析患儿的临床资料，应用染色体核型及全基因组CNV分析。
结果患儿染色体核型分析结果：45，XX, -9[4]/46, XX，r(9)(p24q34)[56]。全基因组CNV检测示患者携带9号染色体q34.3位置约670 kb的杂合缺失变异，该缺失位置位于q末端且完整包含EHMT1基因，与染色体疾病Kleefstra综合征1型/9q端粒缺失综合征高度相关。另外该患儿还携带9号染色体p末端杂合缺失，可能与染色体畸变(9号染色体长短臂结合成环状)相关。
结论确诊1例Kleefstra综合征1型并9号环状染色体患儿，国内尚未见报道，为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。