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目的分析中国成人非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者PNPLA3基因多态性与肝脏损害的相关性,探讨遗传因素在中国成人NAFLD发生和发展中的作用。方法连续收集106例NAFLD患者和100名年龄、性别相匹配的健康人。用测序分型法和Taqman探针分型法分别测定所有纳入者rs738409、rs2281135的单核苷酸多态性(SNP)。同时测定患者肝功能(ALT、AST、GGT)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,以及血压、身高、体质量、体质量指数(BMI);用稳态模型评估法计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 rs738409突变纯合型GG型NAFLD组(40.6%)高于健康对照组(13.0%),CC型则NAFLD组(17.9%)低于健康对照组(44.0%),差异有统计学意义(P<0.05),携带等位基因G的NAFLD患者CG/GG组较CC组具有更高谷丙转氨酶(ALT)[(82.03±61.25)U/L比(53.84±38.78)U/L,P<0.05]、谷氨酰转肽酶(GGT)[(83.66±52.92)U/L比(56.42±34.02)U/L,P<0.01];rs2281135突变纯合型AA型NAFLD组(24.5%)高于健康对照组(15.0%),野生GG型则NAFLD组(26.4%)低于健康对照组(44.0%),差异有统计学意义(P<0.05),携带突变基因A的患者较GG纯合子具有更高ALT[(85.52±61.63)U/L比(53.18±32.62)U/L、GGT[(84.08±54.21)U/L比(64.00±37.85)U/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 PNPLA3 rs738409和rs2281135多态性与NAFLD遗传易感性有显著相关性;PNPLA3 rs738409等位基因G和rs2281135等位基因A可增加肝损害(ALT、GGT)的风险,且与胰岛素抵抗无相关性。