【摘 要】
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目的在体外受精-胚胎移植过程中,对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21三体综合征患儿的出生.方法常规激素替代治疗,对患者夫妇行胞母细胞质内单精子注射(ICSI),正常
【机 构】
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第一军医大学南方医院生殖中心,第一军医大学细胞生物学与医学遗传学教研室
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目的在体外受精-胚胎移植过程中,对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21三体综合征患儿的出生.方法常规激素替代治疗,对患者夫妇行胞母细胞质内单精子注射(ICSI),正常受精培养到第3天,对6～10细胞期胚胎活检1个细胞,利用荧光原位杂交技术(FISH)进行胚胎种植前遗传学诊断(PGD),挑选染色体数目正常的胚胎移植入患者子宫.结果共对8个胚胎进行PGD,7个有诊断结果者中6个为正常胚胎、1个为21三体胚胎.挑选3个胚胎移植,获得妊娠并产下一健康男婴.结论应用FISH对染色体数目异常的遗传疾病,如21三
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