【摘 要】
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目的探讨利用高分辨率熔解曲线（HRM）分析法检测少精、无精症患者MLH3 C2531T基因突变的可行性。方法分别用四引物扩增受阻突变体系和HRM分析法检测60例少精、无精症患者MLH3 C2
【机 构】
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中南大学湘雅医学院医学检验系,中信湘雅生殖与遗传专科医院检验科,中南大学湘雅医院检验科
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目的探讨利用高分辨率熔解曲线（HRM）分析法检测少精、无精症患者MLH3 C2531T基因突变的可行性。方法分别用四引物扩增受阻突变体系和HRM分析法检测60例少精、无精症患者MLH3 C2531T基因突变的情况,并对2种检测方法进行比较,随机抽取30%标本测序验证。结果 HRM检测60例少精、无精症患者MLH3 C2531T C/C型39例,C/T型18例,T/T型3例,与四引物扩增受阻突变体系和测序结果一致。结论 HRM技术具有高灵敏度、高特异度、高准确率、低成本及简单方便的特点,适合在临床开展。
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