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患者男性,7岁。因双眼夜间视物不清两年,于2010年8月12日到首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。否认家族病史及父母近亲婚史,妊娠期无特殊。否认既往史及全身病史。眼部检查:双眼裸眼视力0.8,可矫正至1.2;双外眼及眼前节无异常。眼底检查:双侧视盘边界清楚,颜色正常。眼底呈陈旧金箔样反光,越近周边越明显,血管呈暗紫色,近周边无法区分动静脉,血管一侧有白线,另一侧有暗影,管径正常。周边视网膜可见灰黑色斑块(图1A、B、C)。在暗室中双眼包扎3h后,见眼底转为正常橘红色,动静脉色泽正常,周边灰黑色斑块大部