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患者男性，7岁。因双眼夜间视物不清两年，于2010年8月12日到首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。否认家族病史及父母近亲婚史，妊娠期无特殊。否认既往史及全身病史。眼部检查：双眼裸眼视力0．8，可矫正至1．2；双外眼及眼前节无异常。眼底检查：双侧视盘边界清楚，颜色正常。眼底呈陈旧金箔样反光，越近周边越明显，血管呈暗紫色，近周边无法区分动静脉，血管一侧有白线，另一侧有暗影，管径正常。周边视网膜可见灰黑色斑块（图1A、B、C）。在暗室中双眼包扎3h后，见眼底转为正常橘红色，动静脉色泽正常，周边灰黑色斑块大部