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自1961年Pollin W等[1]在科学杂志上报道精神分裂症患者口服负荷剂量蛋氨酸(Met)后症状恶化,经检测发现血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高;近来研究发现亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因突变使丙氨酸(Ala)被缬氨酸(Val)取代,导致酶的耐热性和活性下降,血浆Hcy水平升高,而高Hcy血症与心、脑血管疾病、神经精神性疾病等发病有关.本文就MTHFR基因多态性及Hcy与精神分裂症的关系综述如下.