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目的探讨柳州地区籍女性新生儿黄疽儿G6PD基因突变类型与其临床表现特点之间的关系。方法采用基因芯片技术检测了7例柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型,并对其临床表现特点进行分析。结果(1)7例女患儿G6PD基因突变共检出4种类型,包括G1388A、A95G、G1376T及G392T,其中,例为杂合子。(2)G6PD酶学检查5例表现为中间型,且临床黄疽症状较轻,治疗效果好。结论柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型多见G1388A、A95G、G1376T突变,以杂合子改变占多数。