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目的：报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系，探讨其临床特点和诊断规律。方法：对一个家系三代进行调查，对１例先证者进行详细的临床和肌电图检查，及右肱二头肥活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查。结果：本家系三代人每代均有发病者，共有４人发病，发病年龄在１０￣３０岁左右，以缓慢进行性的颈肩带及双上肢肌肉萎缩和无力为特点，仅１例出现舌肌束颤，均伴有眼外肌麻痹、抬头困难和神经性耳聋，１例