病历资料
　　孕妇，27岁，孕2产1，孕27周。孕期无异常，超声检查，胎儿发育与孕周相符，胎儿头部颅骨呈圆形光环，脑中线居中，双侧侧脑室对称。双侧丘脑可见，小脑形态无明显异常，小脑蚓部可见，后颅窝池无明显增大；胎儿双侧唇与牙槽突连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块。双眼球可见。胎儿脊柱排列整齐；胎儿大腿、小腿胫腓骨可见，上臂肱骨、尺桡骨可见，双足可见，双手呈握拳状。胎儿脐动脉数目，两条，S/D=3.2，RI 0.62。三维超声颜面成像显示：重度唇腭裂畸形。引产后证实为双侧完全唇裂伴双侧完全腭裂畸形，未做染色体检查。
　　讨 论
　　对于胎儿颜面部的畸形，产前应尽可能准确地进行诊断。从医学的角度考虑，产前检出胎儿颜面部畸形的意义在于，颜面部畸形常是染色体畸形形成一些综合征的局部表现，常合并其他部位的严重畸形，单纯颜面部畸形的检出，有利于父母及其家人有充分的思想准备，并通过产科、儿科及正畸专家的咨询，协助父母做出最终决策。
　　唇腭裂是最常见的颜面部畸形，其发生率有明显的种族差异，我国最近统计资料1.8%，胎儿唇腭裂的发生率可能更高，因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例为能统计在内。资料表明为50%为唇裂合并腭裂，约25%单纯唇裂，25%单纯腭裂。单侧唇腭裂（约75%）多为双侧，左侧多于右侧，左右侧之比4：1。唇裂患者无论伴有或不伴有腭裂，大多数病例不合并其他畸形，但有20%的患者出现在100多种基因综合征中；单纯腭裂则不同，约50%常合并其他畸形。唇腭裂的分类方法很多，临床上主要是按裂隙的部位和裂隙的程度分类。上唇裂多见，下唇裂罕见。虽然唇腭裂的发生率很高，也是最常见的颜面部的畸形，但由于胎儿颜面部超声检查未包括在产前超声常规检查内，产前检查检出率不高。如果产前超声常规检测胎儿颜面部，唇腭裂产前检出率90.14%，完全唇裂87.5%，完全唇裂合并完全腭裂95%，但单纯性完全唇腭裂产前超声均漏诊，常见的原因有未常规检查胎儿鼻唇、胎儿太小、胎儿太多、胎儿固定于正枕前位或正枕后位、羊水过少或颜面部前方无羊水承托胎儿肢体遮挡或子宫壁的压迫、单纯不完全性腭裂因牙槽突声影的影响而不能直接显示病变、唇裂轻，仅为唇红裂。
　　误诊唇腭裂常见原因主要有：无唇裂诊断经验，切面不标准，尤其横切面显示胎儿上唇时候，如果切面偏斜，有可能将正常口裂误认为唇裂出现不良后果。正常胎儿上唇人中较深时易误认为唇裂，脐带垂直压于唇部时易误认为唇裂，此时应结合胎儿张嘴或胎动时观察，或结合彩色多普勒血流显像进行鉴别。
　　单纯唇裂在超声图像上有恒定的超聲表现，在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察最清晰，主要表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处为无回声暗带，暗带可延伸达鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁。单侧唇裂且两侧鼻孔不对称时常为Ⅲ度唇裂；如果鼻孔两侧对称，鼻孔不变形裂口未达鼻孔者为Ⅱ度唇裂；Ⅰ度唇裂常因裂口小而容易漏诊。检出唇裂后，还应仔细观察上颌牙槽突，单侧唇裂者牙槽突连续性完整，低回声的乳牙排列整齐。上述引产后胎儿双侧唇裂伴有双侧腭裂，在超声图像上显示鼻子的下方显示的强回声块，其浅面为软组织，深层为骨性结构，这一结构为颌骨前突，由于过度生长，常在鼻的下方形成一个较大的回声团块，掩盖其两侧唇腭裂的显示与辨认。检查时应特别小心。
　　预后，不伴有其他结构继续的单纯性唇腭裂预后较好，可通过手术修补治愈。但是正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。唇腭裂伴有其他结构畸形者，其预后取决于伴发畸形的严重程度。
　　参考文献
　　1 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004.