【摘 要】
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目的:研究孕前遗传咨询对夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者家庭的影响.方法:选取2018年9月-2020年9月夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者家庭60个,随机分为对照组和
【机 构】
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广东省佛山市高明区人民医院,广东 佛山 528500
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目的:研究孕前遗传咨询对夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者家庭的影响.方法:选取2018年9月-2020年9月夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者家庭60个,随机分为对照组和观察组,各30个.对两组家庭进行地中海贫血知识知晓率、对孕期介入性产前诊断的接受程度问卷调查,对观察组家庭夫妇双方进行地中海贫血知识宣教及遗传咨询,然后对照组家庭不予特殊干预.3个月后,两组家庭再次行地中海贫血知识知晓率问卷调查,比较干预前后两组家庭对地中海贫血知识知晓率,干预前后对地中海贫血的认知及孕期介入性产前诊断态度评分,孕期进行介入性产前诊断的情况等.结果:干预前,两组家庭地中海贫血知识知晓率、地中海贫血娥认知及介入性产前诊断愿望评分相比,无显著差异(P>0.05);干预后,观察组家庭平均答对率为80.00％,高于对照组的26.67％,有显著差异(P<0.05),家庭评分为(3.88±0.87)分,高于对照组家庭的(1.34±0.43)分,有显著差异(P<0.05).观察组家庭中在调查期间妊娠的家庭有18人,其中进行介入性产前诊断14人;对照组家庭中在调查期间妊娠的家庭15人,其中进行介入性产前诊断3人.观察组家庭产前诊断率为77.78％,高于对照组家庭的20.00％,有显著差异(P<0.05).结论:在夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者的家庭中,开展孕前遗传咨询,能够帮助该类家庭加深对疾病的理解与认识,同时认清孕前遗传咨询及孕期介入性产前诊断的重要性,提高依从性与配合度,从而改善妊娠结局,降低较严重中间型地中海贫血及重型地中海贫血胎儿的出生率.
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